Ácido nucleico polimórfico do gene MTHFR

O ácido fólico é uma vitamina solúvel em água que é um cofator essencial nas vias metabólicas do corpo. Nos últimos anos, um grande número de estudos confirmou que, a mutação do gene da enzima metabolizante do folato MTHFR levará à deficiência de ácido fólico no corpo, e o dano comum da deficiência de ácido fólico em adultos pode causar anemia megaloblástica, vascular Danos endoteliais, etc. A deficiência de ácido fólico em mulheres grávidas não pode atender às necessidades de si mesmas e do feto, o que pode causar defeitos do tubo neural, anencefalia, natimorto e aborto. Os níveis séricos de folato são afetados por polimorfismos de 5,10-metilenetetra-hidrofolato redutase (MTHFR). As mutações 677C> T e 1298A> C no gene MTHFR induzem a conversão de alanina em valina e ácido glutâmico, respectivamente, resultando em atividade reduzida de MTHFR e consequentemente reduziu a utilização do ácido fólico.