Ácido Nucleico Polimórfico do Gene MTHFR

O ácido fólico é uma vitamina hidrossolúvel que atua como cofator essencial nas vias metabólicas do organismo. Nos últimos anos, diversos estudos confirmaram que a mutação do gene da enzima metabolizadora de folato MTHFR leva à deficiência de ácido fólico no organismo, e os danos comuns causados ​​pela deficiência de ácido fólico em adultos podem levar à anemia megaloblástica, danos ao endotélio vascular, entre outros. A deficiência de ácido fólico em gestantes impede o atendimento das necessidades da mãe e do feto, podendo causar defeitos do tubo neural, anencefalia, natimortos e abortos espontâneos. Os níveis séricos de folato são afetados pelos polimorfismos da 5,10-metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR). As mutações 677C>T e 1298A>C no gene MTHFR induzem a conversão de alanina em valina e ácido glutâmico, respectivamente, resultando em redução da atividade da MTHFR e, consequentemente, em menor utilização do ácido fólico.