Ácido Nucleico Polimórfico do Gene MTHFR

O ácido fólico é uma vitamina hidrossolúvel que é um cofator essencial nas vias metabólicas do corpo. Nos últimos anos, um grande número de estudos confirmou que a mutação do gene da enzima metabolizadora de folato, MTHFR, levará à deficiência de ácido fólico no corpo, e os danos comuns da deficiência de ácido fólico em adultos podem causar anemia megaloblástica, dano endotelial vascular, etc. A deficiência de ácido fólico em mulheres grávidas não pode atender às necessidades delas mesmas e do feto, o que pode causar defeitos do tubo neural, anencefalia, natimorto e aborto espontâneo. Os níveis séricos de folato são afetados por polimorfismos da 5,10-metilenotetraidrofolato redutase (MTHFR). As mutações 677C>T e 1298A>C no gene MTHFR induzem a conversão de alanina em valina e ácido glutâmico, respectivamente, resultando em atividade reduzida da MTHFR e, consequentemente, utilização reduzida de ácido fólico.