Ácido Nucleico Polimórfico do Gene MTHFR

O ácido fólico é uma vitamina solúvel em água que é um cofator essencial nas vias metabólicas do corpo.Nos últimos anos, um grande número de estudos confirmaram que, a mutação do gene da enzima MTHFR que metaboliza o folato levará à deficiência de ácido fólico no organismo, e o dano comum da deficiência de ácido fólico em adultos pode causar anemia megaloblástica, vascular dano endotelial, etc. A deficiência de ácido fólico em mulheres grávidas não consegue atender às necessidades delas mesmas e do feto, o que pode causar defeitos do tubo neural, anencefalia, natimorto e aborto espontâneo.Os níveis séricos de folato são afetados pelos polimorfismos da 5,10-metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR).As mutações 677C>T e 1298A>C no gene MTHFR induzem a conversão de alanina em valina e ácido glutâmico, respectivamente, resultando na redução da atividade da MTHFR e, consequentemente, na redução da utilização de ácido fólico.