Mutação do gene de fusão EML4-ALK humano

Este kit é utilizado para detectar qualitativamente 12 tipos de mutações do gene de fusão EML4-ALK em amostras de pacientes com câncer de pulmão de não pequenas células (CPNPC) in vitro. Os resultados do teste são apenas para referência clínica e não devem ser utilizados como base exclusiva para o tratamento individualizado de pacientes. Os médicos devem fazer avaliações abrangentes dos resultados do teste com base em fatores como a condição do paciente, indicações de medicamentos, resposta ao tratamento e outros indicadores de exames laboratoriais. O câncer de pulmão é o tumor maligno mais comum em todo o mundo, e 80% a 85% dos casos são de câncer de pulmão de não pequenas células (CPNPC). A fusão gênica da proteína 4 semelhante à proteína associada a microtúbulos de equinodermos (EML4) e da quinase do linfoma anaplásico (ALK) é um novo alvo no CPNPC. EML4 e ALK estão localizados, respectivamente, nas bandas P21 e P23 do cromossomo 2 humano e são separados por aproximadamente 12,7 milhões de pares de bases. Pelo menos 20 variantes de fusão foram encontradas, entre as quais as 12 mutações de fusão listadas na Tabela 1 são comuns. A mutação 1 (E13; A20) é a mais frequente, seguida pelas mutações 3a e 3b (E6; A20), responsáveis ​​por cerca de 33% e 29% dos pacientes com câncer de pulmão de não pequenas células (CPNPC) com a mutação EML4-ALK, respectivamente. Os inibidores de ALK, representados pelo crizotinibe, são fármacos de pequenas moléculas direcionados, desenvolvidos para o tratamento de mutações de fusão do gene ALK. Ao inibir a atividade da região da tirosina quinase ALK, bloqueando suas vias de sinalização anormais a jusante, o crizotinibe inibe o crescimento das células tumorais, permitindo a terapia direcionada para tumores. Estudos clínicos demonstraram que o crizotinibe apresenta uma taxa de eficácia superior a 61% em pacientes com mutações de fusão EML4-ALK, enquanto praticamente não apresenta efeito em pacientes com o genótipo selvagem. Portanto, a detecção da mutação de fusão EML4-ALK é a premissa e a base para orientar o uso de medicamentos à base de crizotinibe.