Mutação do gene de fusão eml4-alcão humano

Este kit é usado para detectar qualitativamente 12 tipos de mutação de gene de fusão EML4-ALG em amostras de pacientes com câncer de pulmão de células não pequenas humanas in vitro. Os resultados dos testes são apenas para referência clínica e não devem ser usados ​​como base única para o tratamento individualizado dos pacientes. Os médicos devem fazer julgamentos abrangentes nos resultados dos testes com base em fatores como condição do paciente, indicações de medicamentos, resposta ao tratamento e outros indicadores de teste de laboratório. O câncer de pulmão é o tumor maligno mais comum em todo o mundo e 80% ~ 85% dos casos são câncer de pulmão de células não pequenas (NSCLC). A fusão gênica da proteína 4 (EML4) associada a microtúbulos echinoderme e linfoma quinase anaplásica (ALK) é um novo alvo em NSCLC, EML4 e ALK, respectivamente localizado em humanos as bandas p21 e p23 no cromossomo 2 e são separadas por aproximadamente 12.7 milhões de pares de bases. Pelo menos 20 variantes de fusão foram encontradas, entre as quais os 12 mutantes de fusão na Tabela 1 são comuns, onde o mutante 1 (E13; A20) é o mais comum, seguido por mutantes 3a e 3b (E6; A20), representando cerca de cerca de 33% e 29% dos pacientes com gene de fusão EML4-ALG NSCLC, respectivamente. Os inibidores da ALK representados pelo crizotinibe são medicamentos direcionados a moléculas pequenas desenvolvidas para mutações de fusão de genes ALK. Inibindo a atividade da região da tirosina quinase ALK, bloqueando suas vias de sinalização anormal a jusante, inibindo assim o crescimento de células tumorais, para obter terapia direcionada para tumores. Estudos clínicos mostraram que o crizotinibe tem uma taxa efetiva de mais de 61% em pacientes com mutações de fusão EML4-ALC, enquanto quase não afeta os pacientes do tipo selvagem. Portanto, a detecção da mutação de fusão EML4-ALK é a premissa e a base para orientar o uso de medicamentos para crizotinibe.