Mutação do gene de fusão EML4-ALK humano

Este kit é usado para detectar qualitativamente 12 tipos de mutação do gene de fusão EML4-ALK em amostras de pacientes humanos com câncer de pulmão de células não pequenas in vitro.Os resultados dos testes servem apenas para referência clínica e não devem ser usados ​​como única base para tratamento individualizado de pacientes.Os médicos devem fazer julgamentos abrangentes sobre os resultados dos testes com base em fatores como a condição do paciente, indicações de medicamentos, resposta ao tratamento e outros indicadores de testes laboratoriais.O câncer de pulmão é o tumor maligno mais comum em todo o mundo, e 80% a 85% dos casos são câncer de pulmão de células não pequenas (NSCLC).A fusão gênica da proteína semelhante a 4 associada aos microtúbulos do equinoderma (EML4) e linfoma quinase anaplásico (ALK) é um novo alvo no NSCLC, EML4 e ALK estão respectivamente localizados em humanos nas bandas P21 e P23 no cromossomo 2 e são separados por aproximadamente 12,7 milhões de pares de bases.Foram encontradas pelo menos 20 variantes de fusão, entre as quais são comuns os 12 mutantes de fusão da Tabela 1, onde o mutante 1 (E13; A20) é o mais comum, seguido pelos mutantes 3a e 3b (E6; A20), representando cerca de 33% e 29% dos pacientes com NSCLC do gene de fusão EML4-ALK, respectivamente.Os inibidores de ALK representados pelo Crizotinibe são medicamentos direcionados a moléculas pequenas desenvolvidos para mutações de fusão do gene ALK.Ao inibir a atividade da região tirosina quinase ALK, bloqueando suas vias de sinalização anormais a jusante, inibindo assim o crescimento de células tumorais, para alcançar a terapia direcionada para tumores.Estudos clínicos demonstraram que o crizotinibe tem uma taxa eficaz de mais de 61% em pacientes com mutações de fusão EML4-ALK, embora quase não tenha efeito em pacientes do tipo selvagem.Portanto, a detecção da mutação de fusão EML4-ALK é premissa e base para orientar o uso dos medicamentos Crizotinibe.