Mutações no gene EGFR humano 29

O câncer de pulmão tornou-se a principal causa de morte por câncer em todo o mundo, representando uma séria ameaça à saúde humana. O câncer de pulmão de não pequenas células corresponde a cerca de 80% dos casos. O EGFR é atualmente o alvo molecular mais importante para o tratamento do câncer de pulmão de não pequenas células. A fosforilação do EGFR pode promover o crescimento, a diferenciação, a invasão, a metástase e a resistência à apoptose das células tumorais, além de promover a angiogênese tumoral. Os inibidores da tirosina quinase do EGFR (TKI) bloqueiam a via de sinalização do EGFR por meio da inibição da autofosforilação do EGFR, inibindo, assim, a proliferação e a diferenciação das células tumorais, promovendo a apoptose das células tumorais, reduzindo a angiogênese tumoral, etc., de modo a alcançar uma terapia direcionada ao tumor. Numerosos estudos demonstraram que a eficácia terapêutica dos EGFR-TKI está intimamente relacionada ao status da mutação do gene EGFR e pode inibir especificamente o crescimento de células tumorais com mutação no gene EGFR. O gene EGFR está localizado no braço curto do cromossomo 7 (7p12), com um comprimento total de 200 kb e composto por 28 exons. A região mutada está localizada principalmente nos exons 18 a 21, sendo que a mutação por deleção dos códons 746 a 753 no exon 19 representa cerca de 45% dos casos, e a mutação L858R no exon 21, de 40% a 45%. As Diretrizes da NCCN para o Diagnóstico e Tratamento do Câncer de Pulmão de Não Pequenas Células estabelecem claramente que o teste de mutação do gene EGFR é necessário antes da administração de inibidores da tirosina quinase do receptor do fator de crescimento epidérmico (EGFR-TKI). Este kit de teste é utilizado para orientar a administração de medicamentos inibidores da tirosina quinase do receptor do fator de crescimento epidérmico (EGFR-TKI) e fornecer a base para a medicina personalizada em pacientes com câncer de pulmão de não pequenas células. Este kit destina-se exclusivamente à detecção de mutações comuns no gene EGFR em pacientes com câncer de pulmão de não pequenas células. Os resultados dos testes são apenas para referência clínica e não devem ser usados ​​como base exclusiva para o tratamento individualizado de pacientes. Os médicos devem considerar a condição do paciente, as indicações do medicamento e o tratamento. A reação e outros indicadores de testes laboratoriais, bem como outros fatores, são utilizados para uma avaliação abrangente dos resultados dos testes.