Mutação do gene de fusão BCR-BCR humana

A mielogenousekemia crônica (CML) é uma doença clonal maligna das células -tronco hematopoiéticas. Mais de 95% dos pacientes com CML carregam o cromossomo da Filadélfia (pH) em suas células sanguíneas. A patogênese predominante da CML é a seguinte: O gene de fusão BCR-ABL é formado por uma translocação entre o proto-oncogene ABL (Abelson Leucemia murina viral homólogo 1) no braço longo do cromossomo 9 (9q34) e a região do cluster de quebra-ponto ( BCR) gene no braço longo do cromossomo 22 (22q11); A proteína de fusão codificada por esse gene possui atividade da tirosina quinase (TK) e ativa suas vias de sinalização a jusante (como RAS, PI3K e JAK/STAT) para promover a divisão celular e inibir a apoptose celular, tornar as células proliferar mal, e assim causar A ocorrência de CML. O BCR-ABL é um dos importantes indicadores de diagnóstico de CML. A mudança dinâmica de seu nível de transcrição é um indicador confiável para julgamento prognóstico da leucemia e pode ser usado para prever a recorrência da leucemia após o tratamento.