A orelha é um importante receptor no corpo humano, desempenhando um papel na manutenção da audição e do equilíbrio corporal. A deficiência auditiva refere-se a anormalidades orgânicas ou funcionais na transmissão do som, na percepção dos sons e nos centros auditivos em todos os níveis do sistema auditivo, resultando em graus variáveis de perda auditiva.Segundo dados relevantes, existem cerca de 27,8 milhões de pessoas com deficiência auditiva e de linguagem na China, sendo os recém-nascidos o principal grupo de pacientes, e pelo menos 20.000 recém-nascidos sofrem de deficiência auditiva todos os anos.
A infância é um período crítico para o desenvolvimento da audição e da fala das crianças. Se estas tiverem dificuldades em receber estímulos sonoros ricos durante esse período, isso levará a um desenvolvimento incompleto da fala e será prejudicial ao crescimento saudável das crianças.
1. A importância do rastreio genético para a surdez
Atualmente, a perda auditiva é uma malformação congênita comum, ocupando o primeiro lugar entre as cinco deficiências (deficiência auditiva, deficiência visual, deficiência física, deficiência intelectual e deficiência mental). Segundo estatísticas incompletas, há cerca de 2 a 3 crianças surdas a cada 1.000 recém-nascidos na China, e a incidência de perda auditiva em recém-nascidos é de 2 a 3%, muito superior à incidência de outras doenças nessa faixa etária. Cerca de 60% dos casos de perda auditiva são causados por genes da surdez hereditária, e mutações nesses genes são encontradas em 70 a 80% dos pacientes com surdez hereditária.
Portanto, o rastreio genético para surdez está incluído nos programas de rastreio pré-natal. A prevenção primária da surdez hereditária pode ser alcançada através do rastreio pré-natal dos genes da surdez em mulheres grávidas. Devido à alta taxa de portadores (6%) de mutações genéticas comuns da surdez na população chinesa, os casais jovens devem realizar o rastreio genético para surdez no exame pré-natal ou antes do parto, de forma a detetar precocemente indivíduos com predisposição à surdez induzida por medicamentos e aqueles em que ambos os cônjuges são portadores da mesma mutação genética. Os casais com portadores de mutações genéticas podem prevenir eficazmente a surdez através de acompanhamento e intervenção.
2. O que é o rastreio genético para a surdez?
O teste genético para surdez é um exame de DNA que verifica a presença do gene da surdez em uma pessoa. Caso haja membros da família portadores desse gene, medidas podem ser tomadas para prevenir o nascimento de bebês surdos ou o desenvolvimento de surdez em recém-nascidos, de acordo com o tipo de gene associado à surdez.
3. População aplicável ao rastreio genético da surdez
-Casais em fase de pré-concepção e início da gravidez
-Recém-nascidos
-Pacientes surdos e seus familiares, pacientes submetidos à cirurgia de implante coclear
-Usuários de medicamentos ototóxicos (especialmente aminoglicosídeos) e pessoas com histórico familiar de surdez induzida por medicamentos.
4. Soluções
A Macro & Micro-Test desenvolveu o sequenciamento clínico de exoma completo (detecção Wes-Plus). Comparado ao sequenciamento tradicional, o sequenciamento de exoma completo reduz significativamente o custo, ao mesmo tempo que obtém rapidamente informações genéticas de todas as regiões exônicas. Em comparação com o sequenciamento de genoma completo, ele pode encurtar o ciclo e reduzir a quantidade de dados a serem analisados. Este método é economicamente viável e é amplamente utilizado hoje em dia para revelar as causas de doenças genéticas.
Vantagens
-Detecção abrangente: Um único teste examina simultaneamente mais de 20.000 genes nucleares humanos e genomas mitocondriais, abrangendo mais de 6.000 doenças no banco de dados OMIM, incluindo SNV, CNV, UPD, mutações dinâmicas, genes de fusão, variações do genoma mitocondrial, tipagem HLA e outras formas.
- Alta precisão: os resultados são precisos e confiáveis, e a cobertura da área de detecção é superior a 99,7%.
-Prático: detecção e análise automáticas, relatórios em 25 dias.
Data da publicação: 03/03/2023