O ouvido é um receptor importante no corpo humano, que desempenha um papel na manutenção do sentido auditivo e do equilíbrio corporal.A deficiência auditiva refere-se às anormalidades orgânicas ou funcionais da transmissão do som, dos sons sensoriais e dos centros auditivos em todos os níveis do sistema auditivo, resultando em vários graus de perda auditiva.De acordo com dados relevantes, existem quase 27,8 milhões de pessoas com deficiência auditiva e de linguagem na China, entre as quais os recém-nascidos são o principal grupo de pacientes, e pelo menos 20.000 recém-nascidos sofrem de deficiência auditiva todos os anos.
A infância é um período crítico para o desenvolvimento da audição e da fala das crianças.Se for difícil receber sinais sonoros ricos durante este período, isso levará ao desenvolvimento incompleto da fala e será negativo para o crescimento saudável das crianças.
1. A importância do rastreio genético da surdez
Atualmente, a perda auditiva é um defeito congênito comum, ocupando o primeiro lugar entre as cinco deficiências (deficiência auditiva, deficiência visual, deficiência física, deficiência intelectual e deficiência mental).De acordo com estatísticas incompletas, existem cerca de 2 a 3 crianças surdas em cada 1.000 recém-nascidos na China, e a incidência de perda auditiva em recém-nascidos é de 2 a 3%, o que é muito superior à incidência de outras doenças em recém-nascidos.Cerca de 60% da perda auditiva é causada por genes de surdez hereditária, e mutações genéticas de surdez são encontradas em 70-80% dos pacientes com surdez hereditária.
Portanto, a triagem genética para surdez está incluída nos programas de triagem pré-natal.A prevenção primária da surdez hereditária pode ser realizada através da triagem pré-natal dos genes da surdez em mulheres grávidas.Dada a alta taxa de portadores (6%) de mutações genéticas comuns da surdez em chineses, os casais jovens devem rastrear o gene da surdez no exame de casamento ou antes do parto, de modo a detectar precocemente indivíduos sensíveis à surdez induzida por medicamentos e aqueles que são ambos portadores do mesmo casal de genes de mutação de surdez.Casais com portadores de genes de mutação podem prevenir eficazmente a surdez através de orientação e intervenção de acompanhamento.
2. O que é o rastreio genético para surdez
O teste genético para surdez é um teste do DNA de uma pessoa para descobrir se existe um gene para surdez.Se houver membros que carregam genes de surdez na família, algumas medidas correspondentes podem ser tomadas para prevenir o nascimento de bebês surdos ou prevenir a ocorrência de surdez em recém-nascidos de acordo com diferentes tipos de genes de surdez.
3. População aplicável para triagem genética de surdez
-Casais pré-gravidez e início da gravidez
-Recém-nascidos
-Pacientes surdos e seus familiares, pacientes de cirurgia de implante coclear
-Usuários de drogas ototóxicas (especialmente aminoglicosídeos) e aqueles com histórico familiar de surdez induzida por drogas
4. Soluções
Macro & Micro-Test desenvolveu exoma clínico completo (detecção Wes-Plus).Comparado com o sequenciamento tradicional, o sequenciamento completo do exoma reduz significativamente o custo, ao mesmo tempo que obtém rapidamente informações genéticas de todas as regiões exônicas.Comparado com o sequenciamento completo do genoma, pode encurtar o ciclo e reduzir a quantidade de análise de dados.Este método é econômico e é comumente usado hoje para revelar as causas de doenças genéticas.
Vantagens
-Detecção abrangente: Um teste rastreia simultaneamente mais de 20.000 genes nucleares humanos e genomas mitocondriais, envolvendo mais de 6.000 doenças no banco de dados OMIM, incluindo SNV, CNV, UPD, mutações dinâmicas, genes de fusão, variações do genoma mitocondrial, tipagem HLA e outras formas.
-Alta precisão: os resultados são precisos e confiáveis, e a cobertura da área de detecção é superior a 99,7%
-Conveniente: detecção e análise automáticas, obtenha relatórios em 25 dias
Horário da postagem: 03/03/2023