O ouvido é um receptor importante no corpo humano, desempenhando um papel na manutenção do sentido auditivo e do equilíbrio corporal. A deficiência auditiva refere-se às anormalidades orgânicas ou funcionais da transmissão sonora, dos sons sensoriais e dos centros auditivos em todos os níveis do sistema auditivo, resultando em vários graus de perda auditiva.De acordo com dados relevantes, há quase 27,8 milhões de pessoas com deficiência auditiva e de linguagem na China, entre as quais os recém-nascidos são o principal grupo de pacientes, e pelo menos 20.000 recém-nascidos sofrem de deficiência auditiva todos os anos.
A infância é um período crítico para o desenvolvimento da audição e da fala das crianças. Se for difícil captar sinais sonoros ricos durante esse período, isso levará a um desenvolvimento incompleto da fala e será negativo para o crescimento saudável das crianças.
1. A importância do rastreio genético da surdez
Atualmente, a perda auditiva é um defeito congênito comum, ocupando o primeiro lugar entre as cinco deficiências (deficiência auditiva, deficiência visual, deficiência física, deficiência intelectual e deficiência mental). De acordo com estatísticas incompletas, existem cerca de 2 a 3 crianças surdas a cada 1.000 recém-nascidos na China, e a incidência de perda auditiva em recém-nascidos é de 2 a 3%, muito superior à incidência de outras doenças em recém-nascidos. Cerca de 60% da perda auditiva é causada por genes hereditários da surdez, e mutações genéticas da surdez são encontradas em 70 a 80% dos pacientes com surdez hereditária.
Portanto, o rastreamento genético para surdez está incluído nos programas de triagem pré-natal. A prevenção primária da surdez hereditária pode ser realizada por meio do rastreamento pré-natal dos genes da surdez em gestantes. Considerando a alta taxa de portadores (6%) de mutações genéticas comuns da surdez em chineses, casais jovens devem realizar o rastreamento genético da surdez durante o exame de casamento ou antes do parto, a fim de detectar precocemente indivíduos sensíveis à surdez induzida por medicamentos e aqueles que são portadores do mesmo gene da surdez. Casais com genes da mutação podem prevenir a surdez de forma eficaz por meio de orientação e intervenção de acompanhamento.
2. O que é triagem genética para surdez
O teste genético para surdez é um teste de DNA para descobrir se existe um gene para surdez. Se houver membros na família com genes de surdez, algumas medidas correspondentes podem ser tomadas para prevenir o nascimento de bebês surdos ou prevenir a ocorrência de surdez em recém-nascidos, de acordo com os diferentes tipos de genes de surdez.
3. População aplicável para triagem genética de surdez
-Casais pré-gestacionais e no início da gravidez
-Recém-nascidos
- Pacientes surdos e seus familiares, pacientes submetidos à cirurgia de implante coclear
- Usuários de medicamentos ototóxicos (especialmente aminoglicosídeos) e aqueles com histórico de surdez induzida por medicamentos na família
4. Soluções
A Macro & Micro-Test desenvolveu o exoma completo clínico (detecção Wes-Plus). Comparado ao sequenciamento tradicional, o sequenciamento do exoma completo reduz significativamente o custo, ao mesmo tempo em que obtém rapidamente informações genéticas de todas as regiões exônicas. Comparado ao sequenciamento do genoma completo, ele pode encurtar o ciclo e reduzir a quantidade de análise de dados. Este método é econômico e é comumente usado hoje para revelar as causas de doenças genéticas.
Vantagens
- Detecção abrangente: um teste rastreia simultaneamente mais de 20.000 genes nucleares humanos e genomas mitocondriais, envolvendo mais de 6.000 doenças no banco de dados OMIM, incluindo SNV, CNV, UPD, mutações dinâmicas, genes de fusão, variações do genoma mitocondrial, tipagem HLA e outras formas.
-Alta precisão: os resultados são precisos e confiáveis, e a cobertura da área de detecção é superior a 99,7%
-Conveniente: detecção e análise automáticas, obtenha relatórios em 25 dias
Horário da postagem: 03/03/2023