A orelha é um receptor importante no corpo humano, que desempenha um papel na manutenção do sentido auditivo e do equilíbrio corporal. Deficiência auditiva refere -se às anormalidades orgânicas ou funcionais da transmissão sonora, sons sensoriais e centros auditivos em todos os níveis no sistema auditivo, resultando em graus variados de perda auditiva.De acordo com dados relevantes, existem quase 27,8 milhões de pessoas com deficiências auditivas e de linguagem na China, entre as quais os recém -nascidos são o principal grupo de pacientes e pelo menos 20.000 recém -nascidos sofrem de deficiências auditivas todos os anos.
A infância é um período crítico para a audição e o desenvolvimento da fala infantil. Se for difícil receber sinais sólidos ricos durante esse período, isso levará ao desenvolvimento incompleto da fala e será negativo para o crescimento saudável das crianças.
1. A importância da triagem genética para surdez
Atualmente, a perda auditiva é um defeito de nascimento comum, classificando -se primeiro entre as cinco deficiências (deficiência auditiva, deficiência visual, deficiência física, deficiência intelectual e deficiência mental). De acordo com estatísticas incompletas, existem cerca de 2 a 3 crianças surdas em cada 1.000 recém -nascidos na China, e a incidência de perda auditiva em recém -nascidos é de 2 a 3%, o que é muito maior que a incidência de outras doenças nos recém -nascidos. Cerca de 60% da perda auditiva é causada por genes de surdez hereditários, e as mutações nos genes de surdez são encontrados em 70-80% dos pacientes de surdez hereditários.
Portanto, a triagem genética para surdez está incluída nos programas de triagem pré -natal. A prevenção primária da surdez hereditária pode ser realizada pela triagem pré -natal de genes de surdez em mulheres grávidas. Como a alta taxa de transportadora (6%) das mutações gene de surdez comuns em chinês, casais jovens devem rastrear o gene de surdez no exame de casamento ou antes do parto, de modo a detectar indivíduos sensíveis à surdez induzidos por drogas e aqueles que são portadores do mesmo Casal de genes da mutação de surdez. Casais com portadores de genes de mutação podem efetivamente impedir a surdez por meio de orientação e intervenção de acompanhamento.
2. O que é triagem genética para surdez
O teste genético para surdez é um teste do DNA de uma pessoa para descobrir se há um gene para a surdez. Se houver membros que carregam genes de surdez na família, algumas medidas correspondentes podem ser tomadas para impedir o nascimento de bebês surdos ou impedir a ocorrência de surdez em bebês recém -nascidos de acordo com diferentes tipos de genes de surdez.
3. População aplicável para a triagem genética de surdez
-Pre-gravidez e casais de gravidez precoce
-Nowborts
-Pacientes com efos e seus familiares, pacientes de cirurgia de implante coclear
-Usuários de drogas ototóxicas (especialmente aminoglicosídeos) e aqueles com histórico de surdez induzida por drogas familiares
4. Soluções
Macro e micro-teste desenvolveram exoma clínico inteiro (detecção WES-Plus). Comparado com o sequenciamento tradicional, o sequenciamento de exoma inteiro reduz significativamente o custo, obtendo rapidamente informações genéticas de todas as regiões exônicas. Comparado com o sequenciamento de genoma inteiro, ele pode reduzir o ciclo e reduzir a quantidade de análise de dados. Esse método é econômico e é comumente usado hoje para revelar as causas de doenças genéticas.
Vantagens
-Detecção compreensiva: um teste simultaneamente exibe mais de 20.000 genes nucleares humanos e genomas mitocondriais, envolvendo mais de 6.000 doenças no banco de dados OMIM, incluindo SNV, CNV, UPD, mutações dinâmicas, genes de fusão, variações do genoma mitocondrial, tipatórios de HLA e outras formas.
-Faz alta precisão: os resultados são precisos e confiáveis, e a cobertura da área de detecção é superior a 99,7%
-Conveniente: detecção e análise automática, obtenha relatórios em 25 dias
Hora de postagem: Mar-03-2023